-->
Home  ›  EDS  ›  Ehlers Danlos Syndrome  ›  Etiologi Ehlers Danlos Syndrome  ›  Patofisiologi Ehlers Danlos Syndrome  ›  Review Penyakit

Ehlers Danlos Syndrome (EDS): Definisi, Etiologi, Patofisiologi, Gejala

By Friday, October 28, 2022

 Ehlers Danlos syndrome (EDS) merupakan sekelompok kelainan bawaan yang memengaruhi jaringan ikat seperti pada kulit, sendi, dan dinding pembuluh darah. Jaringan ikat adalah campuran kompleks protein dan zat lain yang memberikan kekuatan dan elastisitas pada struktur yang mendasari dalam tubuh.


Ehlers Danlos Syndrome (EDS): Definisi, Etiologi, Patofisiologi, Gejala Definisi Ehlers Danlos syndrome (EDS) adalah sekelompok gangguan jaringan ikat herediter yang bermanifestasi klinis dengan hiperelastisitas kulit, hipermobilitas sendi, jaringan parut atrofi, dan kerapuhan pembuluh darah. Hal ini sebagaian besar didiagnosis secara klinis, meskipun mengidentifikasi gen yang mengkode kolagen atau protein yang berinteraksi dengannya diperlukan untuk mengidentifikasi jenis EDS. Mengidentifikasi jenis EDS untuk memandu manajemen dan konseling adalah penting. Etiologi Ehlers Danlos syndrome (EDS) merupakan kelainan kolagen dan protein matriks ekstraseluler yang diturunkan dengan beragam ekspresi fenotipik. EDS paling sering merupakan sifat dominan autosomal, tetapi hingga 50% pasien dapat memiliki mutas de novo. EDS telah lama dicirikan oleh subtipe menggunakan sistem klasifikasi Villefranche 1997, pembaruan dari sistem Berlin asli yang awalnya diterbitkan pada tahun 1988. Penting untuk dicatat bahwa ini adalah kumpulan sindrom dengan etiologi genetik serupa yang telah menjadi lebih jelas dijelaskan dalam literatur selama beberapa dekade terakhir. Pada tahun 2017, Konsorsium EDS Internasional menerbitkan sistem klasifikasi internasional baru untuk menggantikan klasifikasi numerik Villefranche yang sudah ketinggalan zaman. Karena heterogenitas dan tumpang tindih presentasi klinis subtipe EDS, tujuan dari sistem klasifikasi baru tidak hanya untuk menggambarkan kriteria klinis sugestif untuk setiap subtipe tetapi juga menyajikan data untuk konformasi diagnostik genetik dan molekuler untuk semua subtipe kecuali tipe hypermobile. Patofisiologi Patofisiologi sebagian besar subtipe Ehlers Danlos Syndrome melibatkan mutasi yang diwariskan dalam sintesis dan pemrosesan kolagen. Pola pewarisan mutasi ini bervariasi, termasuk pewarisan autosomal dominan dan resesif yang melibatkan mutasi yang berbeda, akan tetapi perlu dicatat bahwa ada laporan mutasi spontan yang menyebabkan genotipe dan fenotipe identik. Kolagen yang dipengaruhi oleh mutasi ini merupakan bagian integral dari setiap sistem tubuh, dari kulit hingga integritas pembuluh darah, dan dengan demikian, gejala penyakit dapat bervariasi dan tersebar luas. Gejala Gejala yang umum pada kondisi ini meliputi: Sendi yang terlalu fleksibel. Akibat jaringan ikat yang menyatukan persendian lebih longar, persendian dapat bergerak jauh melewati rentang gerak normal. Nyeri sendi dan dislokasi sering terjadi. Kulit melar. Jaringan ikat yang melemah memungkinkan kulit meregang lebih dari biasanya. Mungkin dapat menarik sejumput kulit dari daging, tetapi kulit itu akan langsung kembali ke tempatnya saat melepaskannya. Kulit mungkin juga terasa sangat lembut. Kulit rapuh. Kulit yang rusak seringkali tidak sembuh dengan baik. Misalnya, jahitan yang digunakan untuk menutup luka sering kali akan robek dan meningkatkan bekas luka yang menganga. Bekas luka ini mungkin terlihat tipis dan berkerut. Tingkat keperahan gejala dapat bervariasi dari individu dan tergantung pada tipe Ehlers Danlos Syndrome. Jenis yang paling umum adalah Ehlers Danlos Syndrome hypermobile.


Ehlers Danlos Syndrome (EDS): Definisi, Etiologi, Patofisiologi, Gejala

Definisi

Ehlers Danlos syndrome (EDS) adalah sekelompok gangguan jaringan ikat herediter yang bermanifestasi klinis dengan hiperelastisitas kulit, hipermobilitas sendi, jaringan parut atrofi, dan kerapuhan pembuluh darah. Hal ini sebagaian besar didiagnosis secara klinis, meskipun mengidentifikasi gen yang mengkode kolagen atau protein yang berinteraksi dengannya diperlukan untuk mengidentifikasi jenis EDS. Mengidentifikasi jenis EDS untuk memandu manajemen dan konseling adalah penting. 


Etiologi

Ehlers Danlos syndrome (EDS) merupakan kelainan kolagen dan protein matriks ekstraseluler yang diturunkan dengan beragam ekspresi fenotipik. EDS paling sering merupakan sifat dominan autosomal, tetapi hingga 50% pasien dapat memiliki mutas de novo. EDS telah lama dicirikan oleh subtipe menggunakan sistem klasifikasi Villefranche 1997, pembaruan dari sistem Berlin asli yang awalnya diterbitkan pada tahun 1988. Penting untuk dicatat bahwa ini adalah kumpulan sindrom dengan etiologi genetik serupa yang telah menjadi lebih jelas dijelaskan dalam literatur selama beberapa dekade terakhir. Pada tahun 2017, Konsorsium EDS Internasional menerbitkan sistem klasifikasi internasional baru untuk menggantikan klasifikasi numerik Villefranche yang sudah ketinggalan zaman. Karena heterogenitas dan tumpang tindih presentasi klinis subtipe EDS, tujuan dari sistem klasifikasi baru tidak hanya untuk menggambarkan kriteria klinis sugestif untuk setiap subtipe tetapi juga menyajikan data untuk konformasi diagnostik genetik dan molekuler untuk semua subtipe kecuali tipe hypermobile.


Patofisiologi

Patofisiologi sebagian besar subtipe Ehlers Danlos Syndrome melibatkan mutasi yang diwariskan dalam sintesis dan pemrosesan kolagen. Pola pewarisan mutasi ini bervariasi, termasuk pewarisan autosomal dominan dan resesif yang melibatkan mutasi yang berbeda, akan tetapi perlu dicatat bahwa ada laporan mutasi spontan yang menyebabkan genotipe dan fenotipe identik. Kolagen yang dipengaruhi oleh mutasi ini merupakan bagian integral dari setiap sistem tubuh, dari kulit hingga integritas pembuluh darah, dan dengan demikian, gejala penyakit dapat bervariasi dan tersebar luas.


Gejala

Gejala yang umum pada kondisi ini meliputi:

  • Sendi yang terlalu fleksibel. Akibat jaringan ikat yang menyatukan persendian lebih longar, persendian dapat bergerak jauh melewati rentang gerak normal. Nyeri sendi dan dislokasi sering terjadi.
  • Kulit melar. Jaringan ikat yang melemah memungkinkan kulit meregang lebih dari biasanya. Mungkin dapat menarik sejumput kulit dari daging, tetapi kulit itu akan langsung kembali ke tempatnya saat melepaskannya. Kulit mungkin juga terasa sangat lembut.
  • Kulit rapuh. Kulit yang rusak seringkali tidak sembuh dengan baik. Misalnya, jahitan yang digunakan untuk menutup luka sering kali akan robek dan meningkatkan bekas luka yang menganga. Bekas luka ini mungkin terlihat tipis dan berkerut.

Tingkat keperahan gejala dapat bervariasi dari individu dan tergantung pada tipe Ehlers Danlos Syndrome. Jenis yang paling umum adalah Ehlers Danlos Syndrome hypermobile.


Referensi:

  1. Miklovic T, Sieg VC. Sindrom Ehlers Danlos. [Diperbarui 2022 Juni 9]. Di: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): Penerbitan StatPearls; 2022 Jan-. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549814/
  2. Mayo Foundation for Medical Education and Research. (2022, August 25). Ehlers-Danlos syndrome. Mayo Clinic. Retrieved October 28, 2022, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel