-->
Home  ›  Down Syndrome  ›  Etiologi Down Syndrome  ›  Patofisiologi Down Syndrome  ›  Review Penyakit

Down Syndrome : Definisi, Etiologi, Patofisiologi, Gejala

By Thursday, July 14, 2022

 Down syndrome merupakan sebuah kondisi yang dipengaruhi oleh kelainan genetik. Hal ini bisa terjadi akibat dari adanya semua atau sebagian dari kromosom ketiga 21. Nah untuk mengetahuinya silahkan di simak dengan sebagai berikut.


Down Syndrome : Definisi, Etiologi, Patofisiologi, Gejala Definisi Down syndrome (trisomi 21) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya semua atau sebagian dari kromosom ketiga 21. Pasien biasanya datang dengan disabilitas intelektual ringan hingga sedang, retardasi pertumbuhan, dan fitur wajah yang khas. Down syndrome pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter Inggris John Langdon Down pada tahun 1866, tetapi hubungannya dengan kromosom 21 ditetapkan hampir 100 tahun kemudian oleh Dr. Jerome Lejeune di Paris. Ini adalah kehadiran semua atau sebagian dari salinan ketiga kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down, kelainan kromosom yang paling umum terjadi pada manusia. Juga ditemukan bahwa aneuploidi lahir hidup yang paling sering terjadi adalah trisomi 21 yang menyebabkan sindrom ini. Etiologi Sebagian besar pasien dengan sindrom Down memiliki salinan ekstra kromosom 21. Ada hipotesis yang berbeda terkait dengan dasar genetik sindrom Down dan hubungan genotipe yang berbeda dengan fenotipe. Diantaranya adalah ketidakseimbangan dosis gen dimana terjadi peningkatan dosis atau jumlah gen Hsa21 yang mengakibatkan peningkatan ekspansi gen. Ini lebih lanjut mencakup kemungkinan asosiasi gen yang berbeda dengan fenotipe yang berbeda dari sindrom Down. Hipotesis populer lainnya adalah hipotesis ketidakstabilan perkembangan yang diperkuat, yang menurutnya ketidakseimbangan genetik yang diciptakan oleh sejumlah gen trisomik dan menghasilkan dampak yang lebih besar pada ekspresi dan regulasi banyak gen. Hipotesis wilayah kritis juga terkenal dalam daftar ini. Daerah kritis sindrom Down (DSCR) adalah beberapa daerah kromosom yang terkait dengan trisomi parsial untuk Has21. DSCR pada 21q21.22 bertanggung jawab atas banyak gambaran klinis sindrom Down. Setelah studi menyeluruh dari analisis yang berbeda, menjadi jelas bahwa gen daerah kritis tunggal tidak dapat menyebabkan semua fitur fenotipikal yang terkait dengan trisomi 21, melainkan lebih jelas bahwa beberapa daerah kritis atau gen kritis memiliki peran untuk bermain dalam fenomena ini. Patofisiologi Salinan ekstra kromosom 21 dikaitkan dengan sindrom Down, yang terjadi karena kegagalan kromosom 21 untuk berpisah selama gametogenesis sehingga menghasilkan kromosom ekstra di semua sel tubuh. Translokasi Robertsonian dan isokromosom atau kromosom cincin adalah 2 kemungkinan penyebab lain dari trisomi 21. Isochromosome adalah suatu kondisi ketika 2 lengan panjang terpisah bersama-sama, bukan lengan panjang dan pendek saat dalam translokasi Robertsonian. Ini terjadi pada 2% hingga 4% pasien. Lengan panjang kromosom 21 melekat pada kromosom lain, kebanyakan kromosom 14. Pada mosaikisme, terdapat 2 garis sel yang berbeda karena kesalahan pembelahan setelah pembuahan. Gejala Setiap orang dengan sindrom Down adalah individu - masalah intelektual dan perkembangan mungkin ringan, sedang atau berat. Beberapa orang sehat sementara yang lain memiliki masalah kesehatan yang signifikan seperti cacat jantung yang serius. Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki fitur wajah yang berbeda. Meskipun tidak semua orang dengan sindrom Down memiliki fitur yang sama, beberapa fitur yang lebih umum meliputi: Wajah rata Kepala kecil Leher pendek lidah menonjol Kelopak mata miring ke atas (fisura palpebra) Bentuk telinga yang tidak biasa atau kecil Tonus otot buruk Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan Jari-jari yang relatif pendek dan tangan serta kaki yang kecil Fleksibilitas yang berlebihan Bintik-bintik putih kecil pada bagian berwarna (iris) mata yang disebut bintik Brushfield Pendek Bayi dengan sindrom Down mungkin berukuran rata-rata, tetapi biasanya mereka tumbuh lambat dan tetap lebih pendek daripada anak-anak lain pada usia yang sama.
Down Syndrome


Down Syndrome : Definisi, Etiologi, Patofisiologi, Gejala

Definisi

Down syndrome (trisomi 21) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya semua atau sebagian dari kromosom ketiga 21. Pasien biasanya datang dengan disabilitas intelektual ringan hingga sedang, retardasi pertumbuhan, dan fitur wajah yang khas. Down syndrome pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter Inggris John Langdon Down pada tahun 1866, tetapi hubungannya dengan kromosom 21 ditetapkan hampir 100 tahun kemudian oleh Dr. Jerome Lejeune di Paris. Ini adalah kehadiran semua atau sebagian dari salinan ketiga kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down, kelainan kromosom yang paling umum terjadi pada manusia. Juga ditemukan bahwa aneuploidi lahir hidup yang paling sering terjadi adalah trisomi 21 yang menyebabkan sindrom ini.


Etiologi

Sebagian besar pasien dengan sindrom Down memiliki salinan ekstra kromosom 21. Ada hipotesis yang berbeda terkait dengan dasar genetik sindrom Down dan hubungan genotipe yang berbeda dengan fenotipe. Diantaranya adalah ketidakseimbangan dosis gen dimana terjadi peningkatan dosis atau jumlah gen Hsa21 yang mengakibatkan peningkatan ekspansi gen. Ini lebih lanjut mencakup kemungkinan asosiasi gen yang berbeda dengan fenotipe yang berbeda dari sindrom Down. Hipotesis populer lainnya adalah hipotesis ketidakstabilan perkembangan yang diperkuat, yang menurutnya ketidakseimbangan genetik yang diciptakan oleh sejumlah gen trisomik dan menghasilkan dampak yang lebih besar pada ekspresi dan regulasi banyak gen.

Hipotesis wilayah kritis juga terkenal dalam daftar ini. Daerah kritis sindrom Down (DSCR) adalah beberapa daerah kromosom yang terkait dengan trisomi parsial untuk Has21. DSCR pada 21q21.22 bertanggung jawab atas banyak gambaran klinis sindrom Down. Setelah studi menyeluruh dari analisis yang berbeda, menjadi jelas bahwa gen daerah kritis tunggal tidak dapat menyebabkan semua fitur fenotipikal yang terkait dengan trisomi 21, melainkan lebih jelas bahwa beberapa daerah kritis atau gen kritis memiliki peran untuk bermain dalam fenomena ini.


Patofisiologi

Salinan ekstra kromosom 21 dikaitkan dengan sindrom Down, yang terjadi karena kegagalan kromosom 21 untuk berpisah selama gametogenesis sehingga menghasilkan kromosom ekstra di semua sel tubuh. Translokasi Robertsonian dan isokromosom atau kromosom cincin adalah 2 kemungkinan penyebab lain dari trisomi 21. Isochromosome adalah suatu kondisi ketika 2 lengan panjang terpisah bersama-sama, bukan lengan panjang dan pendek saat dalam translokasi Robertsonian. Ini terjadi pada 2% hingga 4% pasien. Lengan panjang kromosom 21 melekat pada kromosom lain, kebanyakan kromosom 14. Pada mosaikisme, terdapat 2 garis sel yang berbeda karena kesalahan pembelahan setelah pembuahan.


Gejala

Setiap orang dengan sindrom Down adalah individu - masalah intelektual dan perkembangan mungkin ringan, sedang atau berat. Beberapa orang sehat sementara yang lain memiliki masalah kesehatan yang signifikan seperti cacat jantung yang serius.

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki fitur wajah yang berbeda. Meskipun tidak semua orang dengan sindrom Down memiliki fitur yang sama, beberapa fitur yang lebih umum meliputi:

  • Wajah rata
  • Kepala kecil
  • Leher pendek
  • lidah menonjol
  • Kelopak mata miring ke atas (fisura palpebra)
  • Bentuk telinga yang tidak biasa atau kecil
  • Tonus otot buruk
  • Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
  • Jari-jari yang relatif pendek dan tangan serta kaki yang kecil
  • Fleksibilitas yang berlebihan
  • Bintik-bintik putih kecil pada bagian berwarna (iris) mata yang disebut bintik Brushfield
  • Pendek

Bayi dengan sindrom Down mungkin berukuran rata-rata, tetapi biasanya mereka tumbuh lambat dan tetap lebih pendek daripada anak-anak lain pada usia yang sama.


Referensi : 

  1. Akhtar F, Bokhari SRA. Down Syndrome. [Updated 2021 Dec 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Tersedia dari : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/
  2. Down syndrome - Symptoms and causes. (2018, March 8). Mayo Clinic. Tersedia dari : https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel