-->
Home  ›  Distonia  ›  Dystonia  ›  Etiologi Distonia  ›  Patofisiologi Dystonia  ›  Review Penyakit

Dystonia (Distonia) : Definisi, Etiologi, Patofisiologi, Gejala

By Monday, July 25, 2022

 Distonia merupakan gangguan gerakan hiperkinetik di mana kontraksi otot yang tidak disengaja terjadi. Hal ini ditandai dengan kontraksi otot yang berkelanjutan dan postur tubuh, leher, wajah, lengan, dan kaki yang tidak normal. Nah untuk mengetahui dengan lebih lanjut mengenai kondisi ini, silahkan di simak dengan sebagai berikut.


Dystonia (Distonia) : Definisi, Etiologi, Patofisiologi, Gejala Definisi Distonia didefinisikan oleh kontraksi involunter yang dipertahankan dari otot agonis dan antagonis yang menghasilkan postur abnormal, gerakan memutar dan berulang, atau gemetar dan dapat dimulai atau diperburuk oleh upaya gerakan. Dystonia adalah gangguan dinamis yang tingkat keparahannya berubah berdasarkan aktivitas dan postur. Dystonia dapat mengasumsikan pola overextension atau over-fleksi tangan, inversi kaki, fleksi lateral atau retrofleksi kepala, torsi tulang belakang dengan lengkungan dan puntiran punggung, penutupan mata yang kuat, atau seringai tetap. Ini mungkin berakhir ketika tubuh sedang beraksi dan saat tidur. Distonia dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dan dapat menunjukkan fluktuasi yang jelas pada masing-masing pasien. Kasus yang parah menghasilkan gerakan yang aneh dan terdistorsi. Tingkat keparahannya bervariasi. Ini sering tidak dikenali atau salah didiagnosis karena perjalanannya yang bervariasi dan ekspresinya yang melimpah. Biasanya, penderita distonia dapat menjalani gaya hidup yang relatif normal, sementara yang lain membutuhkan bantuan untuk semua aktivitas kehidupan sehari-hari. Etiologi Dystonia adalah entitas heterogen dengan beragam etiologi dan presentasi klinis. Salah satu klasifikasi distonia yang paling berguna adalah berdasarkan etiologi: distonia primer dan sekunder. Pada distonia primer (familial atau sporadis, juga disebut distonia torsi idiopatik), distonia adalah satu-satunya tanda neurologis (dengan pengecualian tremor) dan penyebab lain distonia seperti proses didapat atau neurodegeneratif telah disingkirkan. Distonia primer selanjutnya diklasifikasikan ke dalam bentuk onset dini dan onset dewasa. Distonia primer dianggap memiliki kontribusi genetik yang lebih besar, bahkan tanpa adanya riwayat keluarga distonia. Penyebab pasti distonia primer tidak diketahui. Ada beberapa kerentanan genetik dalam hubungannya dengan faktor lingkungan. Distonia primer onset dini biasanya pada awalnya mempengaruhi ekstremitas dan kemudian menyebar, dalam banyak kejadian menjadi umum. DYT 1 dan DYT 6 adalah dua gen yang bertanggung jawab untuk onset dini distonia primer. Sejauh distonia onset dewasa biasanya melibatkan otot serviks, kranial, atau brakialis, atau tetap fokal atau segmental. Patut disebutkan bahwa distonia serviks adalah bentuk yang paling umum dan pada saat yang sama lebih umum daripada distonia primer onset dini. Distonia sekunder disebabkan oleh gangguan lingkungan dan disebabkan oleh beberapa penyebab yang teridentifikasi, seperti cedera kepala, efek samping obat (misalnya, tardive dyskinesia) atau penyakit neurologis (misalnya, penyakit Wilson). Kategori perantara disebut 'dystonia plus syndromes', dan terdiri dari gangguan di mana tidak ada etiologi didapat atau neurodegenerasi, tetapi di mana ada gejala neurologis selain distonia. Kategori ini termasuk distonia responsif-dopa (DRD/DYT5), distonia mioklonus (MD/DYT11) dan distonia-parkinsonisme onset cepat (RDP/DYT12). Obat-obatan yang terkait dengan distonia: Antipsikotik metoklopramid Antiepilepsi Agonis dopamin penghambat MAO Amfetamin, kokain Kafein Antihistamin Agen beta-adrenergik Litium Kontrasepsi oral Simetidin Patofisiologi Penyebab utama distonia telah dianggap disfungsi ganglia basal, yang muncul dari konsep ganglia basal sebagai wilayah otak yang bertanggung jawab untuk mengintegrasikan kontrol motorik. Juga, distonia sekunder sering disebabkan oleh lesi ganglia basalis, khususnya putamen atau globus pallidus. Namun, tidak adanya neurodegenerasi pada distonia primer, serta pengamatan bahwa lesi pada daerah otak selain ganglia basalis dapat menyebabkan distonia sekunder, telah mengarahkan pada gagasan bahwa distonia adalah gangguan fungsi saraf, yaitu gangguan yang ditandai dengan konektivitas abnormal. yang mungkin terjadi pada otak yang tampak normal secara struktural. Dystonia dianggap sebagai gangguan sistem motorik daripada penyakit struktur motorik tertentu. Studi telah memberikan bukti disfungsi di hampir setiap wilayah sistem saraf pusat yang terlibat dalam kontrol motorik dan integrasi sensorimotor, termasuk korteks, batang otak, otak kecil, dan sumsum tulang belakang. Meskipun MRI standar belum mengungkapkan patologi struktural, difusi tensor imaging (DTI) telah menunjukkan kelainan halus pada sirkuit sensorimotor pasien distonia. Dalam pembawa mutasi DYT 1 ada anisotropi fungsional (FA) yang berkurang dalam materi putih sub-gyral dari korteks sensorimotor primer, pons dan pedunkulus serebelum superior kiri. Anisotropi fungsional abnormal juga telah diamati pada nukleus lentiform dan materi putih yang berdekatan dengan nukleus pada pasien dengan distonia fokal. Studi neurofisiologis menunjukkan berbagai perubahan yang konsisten dengan kelainan pada kontrol penghambatan, integrasi sensorimotor, dan plastisitas otak. EMG pada distonia menunjukkan ko-kontraksi otot agonis dan antagonis dengan semburan berkepanjangan dan luapan ke otot. Distonia diperburuk oleh stres, kelelahan, kecemasan, atau kurang tidur. Gejala Dystonia mempengaruhi orang yang berbeda dengan cara yang berbeda. Kejang otot mungkin: Dimulai pada satu area, seperti kaki, leher, atau lengan. Distonia fokal yang dimulai setelah usia 21 tahun biasanya dimulai di leher, lengan, atau wajah. Itu cenderung tetap fokus atau menjadi segmental. Terjadi selama tindakan tertentu, seperti menulis dengan tangan. Memburuk dengan stres, kelelahan atau kecemasan. Menjadi lebih terlihat dari waktu ke waktu. Area tubuh yang dapat terpengaruh meliputi: Leher (distonia serviks). Kontraksi menyebabkan kepala berputar dan berputar ke satu sisi, atau menarik ke depan atau ke belakang, terkadang menyebabkan rasa sakit. Kelopak mata. Kedipan atau kejang yang cepat menyebabkan mata menutup (blepharospasms) dan membuat sulit untuk melihat. Kejang biasanya tidak menyakitkan tetapi mungkin meningkat saat Anda berada dalam cahaya terang, membaca, menonton TV, di bawah tekanan atau berinteraksi dengan orang-orang. Mata mungkin terasa kering, berpasir atau sensitif terhadap cahaya. Rahang atau lidah (dystonia oromandibular). mungkin mengalami bicara cadel, air liur, dan kesulitan mengunyah atau menelan. Distonia oromandibular bisa menyakitkan dan sering terjadi dalam kombinasi dengan distonia serviks atau blefarospasme. Kotak suara dan pita suara (distonia laring). mungkin memiliki suara yang kencang atau berbisik. Tangan dan lengan bawah. Beberapa jenis distonia hanya terjadi saat melakukan aktivitas berulang, seperti menulis (distonia penulis) atau memainkan alat musik tertentu (distonia musisi). Gejala biasanya tidak terjadi saat lengan beristirahat.
Dystonia (Distonia)


Dystonia (Distonia) : Definisi, Etiologi, Patofisiologi, Gejala

Definisi

Distonia didefinisikan oleh kontraksi involunter yang dipertahankan dari otot agonis dan antagonis yang menghasilkan postur abnormal, gerakan memutar dan berulang, atau gemetar dan dapat dimulai atau diperburuk oleh upaya gerakan.

Dystonia adalah gangguan dinamis yang tingkat keparahannya berubah berdasarkan aktivitas dan postur. Dystonia dapat mengasumsikan pola overextension atau over-fleksi tangan, inversi kaki, fleksi lateral atau retrofleksi kepala, torsi tulang belakang dengan lengkungan dan puntiran punggung, penutupan mata yang kuat, atau seringai tetap. Ini mungkin berakhir ketika tubuh sedang beraksi dan saat tidur.

Distonia dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dan dapat menunjukkan fluktuasi yang jelas pada masing-masing pasien. Kasus yang parah menghasilkan gerakan yang aneh dan terdistorsi. Tingkat keparahannya bervariasi.

Ini sering tidak dikenali atau salah didiagnosis karena perjalanannya yang bervariasi dan ekspresinya yang melimpah.

Biasanya, penderita distonia dapat menjalani gaya hidup yang relatif normal, sementara yang lain membutuhkan bantuan untuk semua aktivitas kehidupan sehari-hari.


Etiologi

Dystonia adalah entitas heterogen dengan beragam etiologi dan presentasi klinis. Salah satu klasifikasi distonia yang paling berguna adalah berdasarkan etiologi: distonia primer dan sekunder.

Pada distonia primer (familial atau sporadis, juga disebut distonia torsi idiopatik), distonia adalah satu-satunya tanda neurologis (dengan pengecualian tremor) dan penyebab lain distonia seperti proses didapat atau neurodegeneratif telah disingkirkan.

Distonia primer selanjutnya diklasifikasikan ke dalam bentuk onset dini dan onset dewasa.

Distonia primer dianggap memiliki kontribusi genetik yang lebih besar, bahkan tanpa adanya riwayat keluarga distonia. Penyebab pasti distonia primer tidak diketahui. Ada beberapa kerentanan genetik dalam hubungannya dengan faktor lingkungan.

Distonia primer onset dini biasanya pada awalnya mempengaruhi ekstremitas dan kemudian menyebar, dalam banyak kejadian menjadi umum. DYT 1 dan DYT 6 adalah dua gen yang bertanggung jawab untuk onset dini distonia primer.

Sejauh distonia onset dewasa biasanya melibatkan otot serviks, kranial, atau brakialis, atau tetap fokal atau segmental. Patut disebutkan bahwa distonia serviks adalah bentuk yang paling umum dan pada saat yang sama lebih umum daripada distonia primer onset dini.

Distonia sekunder disebabkan oleh gangguan lingkungan dan disebabkan oleh beberapa penyebab yang teridentifikasi, seperti cedera kepala, efek samping obat (misalnya, tardive dyskinesia) atau penyakit neurologis (misalnya, penyakit Wilson).

Kategori perantara disebut 'dystonia plus syndromes', dan terdiri dari gangguan di mana tidak ada etiologi didapat atau neurodegenerasi, tetapi di mana ada gejala neurologis selain distonia. Kategori ini termasuk distonia responsif-dopa (DRD/DYT5), distonia mioklonus (MD/DYT11) dan distonia-parkinsonisme onset cepat (RDP/DYT12).

Obat-obatan yang terkait dengan distonia:

  • Antipsikotik
  • metoklopramid
  • Antiepilepsi
  • Agonis dopamin
  • penghambat MAO
  • Amfetamin, kokain
  • Kafein
  • Antihistamin
  • Agen beta-adrenergik
  • Litium
  • Kontrasepsi oral
  • Simetidin


Patofisiologi

Penyebab utama distonia telah dianggap disfungsi ganglia basal, yang muncul dari konsep ganglia basal sebagai wilayah otak yang bertanggung jawab untuk mengintegrasikan kontrol motorik. Juga, distonia sekunder sering disebabkan oleh lesi ganglia basalis, khususnya putamen atau globus pallidus.

Namun, tidak adanya neurodegenerasi pada distonia primer, serta pengamatan bahwa lesi pada daerah otak selain ganglia basalis dapat menyebabkan distonia sekunder, telah mengarahkan pada gagasan bahwa distonia adalah gangguan fungsi saraf, yaitu gangguan yang ditandai dengan konektivitas abnormal. yang mungkin terjadi pada otak yang tampak normal secara struktural.

Dystonia dianggap sebagai gangguan sistem motorik daripada penyakit struktur motorik tertentu. Studi telah memberikan bukti disfungsi di hampir setiap wilayah sistem saraf pusat yang terlibat dalam kontrol motorik dan integrasi sensorimotor, termasuk korteks, batang otak, otak kecil, dan sumsum tulang belakang.

Meskipun MRI standar belum mengungkapkan patologi struktural, difusi tensor imaging (DTI) telah menunjukkan kelainan halus pada sirkuit sensorimotor pasien distonia. Dalam pembawa mutasi DYT 1 ada anisotropi fungsional (FA) yang berkurang dalam materi putih sub-gyral dari korteks sensorimotor primer, pons dan pedunkulus serebelum superior kiri. Anisotropi fungsional abnormal juga telah diamati pada nukleus lentiform dan materi putih yang berdekatan dengan nukleus pada pasien dengan distonia fokal.

Studi neurofisiologis menunjukkan berbagai perubahan yang konsisten dengan kelainan pada kontrol penghambatan, integrasi sensorimotor, dan plastisitas otak. EMG pada distonia menunjukkan ko-kontraksi otot agonis dan antagonis dengan semburan berkepanjangan dan luapan ke otot.

Distonia diperburuk oleh stres, kelelahan, kecemasan, atau kurang tidur.


Gejala

Dystonia mempengaruhi orang yang berbeda dengan cara yang berbeda. Kejang otot mungkin:

  • Dimulai pada satu area, seperti kaki, leher, atau lengan. Distonia fokal yang dimulai setelah usia 21 tahun biasanya dimulai di leher, lengan, atau wajah. Itu cenderung tetap fokus atau menjadi segmental.
  • Terjadi selama tindakan tertentu, seperti menulis dengan tangan.
  • Memburuk dengan stres, kelelahan atau kecemasan.
  • Menjadi lebih terlihat dari waktu ke waktu.


Area tubuh yang dapat terpengaruh meliputi:

  • Leher (distonia serviks). Kontraksi menyebabkan kepala berputar dan berputar ke satu sisi, atau menarik ke depan atau ke belakang, terkadang menyebabkan rasa sakit.
  • Kelopak mata. Kedipan atau kejang yang cepat menyebabkan mata menutup (blepharospasms) dan membuat sulit untuk melihat. Kejang biasanya tidak menyakitkan tetapi mungkin meningkat saat Anda berada dalam cahaya terang, membaca, menonton TV, di bawah tekanan atau berinteraksi dengan orang-orang. Mata mungkin terasa kering, berpasir atau sensitif terhadap cahaya.
  • Rahang atau lidah (dystonia oromandibular). mungkin mengalami bicara cadel, air liur, dan kesulitan mengunyah atau menelan. Distonia oromandibular bisa menyakitkan dan sering terjadi dalam kombinasi dengan distonia serviks atau blefarospasme.
  • Kotak suara dan pita suara (distonia laring). mungkin memiliki suara yang kencang atau berbisik.
  • Tangan dan lengan bawah. Beberapa jenis distonia hanya terjadi saat melakukan aktivitas berulang, seperti menulis (distonia penulis) atau memainkan alat musik tertentu (distonia musisi). Gejala biasanya tidak terjadi saat lengan beristirahat.


Referensi :

  1. Pana A, Saggu BM. Dystonia. [Updated 2021 Sep 9]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Tersedia dari : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448144/
  2. Dystonia - Symptoms and causes. (2022, June 18). Mayo Clinic. Tersedia dari : https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dystonia/symptoms-causes/syc-20350480
  3. Dystonia. (2022, July 21). Physiopedia, . Retrieved 00:28, July 25, 2022. Tersedia dari : https://www.physio-pedia.com/index.php?title=Dystonia&oldid=311979.

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel