Edwards Syndrome: Definisi, Etiologi, Patofisiologi, Gejala
Edwards Syndrome (trisomi 18) merupakan kondisi genetik yang menyebabkan keterlambatan pertumbuhan fisik selama perkembangan janin. Anak-anak yang didiagnosis dengan trisomi 18 memiliki berat badan lahir rendah, cacat lahir ganda, dan karakteristik fisik tertentu. Harapan hidup untuk anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Edwards pendek karena beberapa komplikasi kondisi yang mengancam jiwa. Anak-anak yang bertahan melewati tahun pertama mereka mungkin menghadapi tantangan intelektual yang berat.
Edwards Syndrome: Definisi, Etiologi, Patofisiologi, Gejala
Definisi
Awalnya sindrom edwards pertama kali ditemukan oleh Edwards et al. pada tahun 1960, yang melaporkan neonatus dengan malformasi kongenital multipel dan defisit kognitif. Edwards Syndrome (trisomi 18) adalah kelainan kromosom autosomal karena salinan ekstra kromosom 18. Sindrom Edwards adalah salah satu sindrom trisomi autosomal, frekeunsi kedua setelah trisomi 21. Simth dkk. mengkonfirmasi salinan ekstra kromosom 18 sebagai penyebab yang mendasari sindrom edwards.
Etiologi
Pada kondisi Edwards Syndrome umumnya hasil dari salinan ekstra kromosom 18q. Terdapat 3 jenis sindrom Edwards: Complete, partial, and mosaic trisomy 18.
- Trisomi 18 Complete adalah bentuk yang paling umum (94%). Pada tepi ini, setiap sel mengandung 3 salinan lengkap kromosom 18. Kromosom ekstra disebabkan oleh nondisjunction, sebagian besar selama meiosis II. Kromosom ekstra paling sering berasal dari ibu. Frekuensi kesalahn nondisjunction meningkat dengan bertambahnya usia ibu.
- Trisomi 18 Mosaic adalah jenis yang paling umum kedua (kurang dari 5%). Pada tipe ini, baik trisomi 18 complete dan garis sel normal ada. Dengan demikian, fenotipe dapat berkisar dan fenotipe trisomi 18 complete dengan kematian dini hingga fenotipe normal.
- Trisomi 18 Partial menyumbang 2 % dari sindrom Edwards. Pada tipe ini, hanya sebagian segmen kromosom 18q yang ada dalam rangka tiga. Triplikasi parsial sering kali dihasilkan dari translokasi seimbang atau inversi yang dibawa oleh salah satu orang tua. Trisomi 18 partial memiliki fenotipe variabel berdasarkan lokasi dan luas segmen rangkap tiga.
Prevalensi sindrom Edwards memiliki korelasi positif dengan bertambahnya usia ibu. Risiko kekambuhan untuk trisomi 18 complete adalah 0,5% hingga 1% untuk kehamilan berikutnya. Jika salah satu orang tua ditemukan sebagai pembawa translokasi seimbang yang menyebabkan translokasi tidak seimbang pada anak, seperti pada trisomi partial 18 risiko kekambuhan bisa lebih tinggi hingga 20% untuk kehamilan berikutnya.
Patofisiologi
Fenotip sindrom Edwards tampaknya terkait dengan 3 salinan dari dua daerah kritis di lengan panjang kromosom 18, 18q12.1 hingga 18q21.2, dan 18q22.3 hingga 18qter. Keterbelakangan mental yang parah pada sindrom Edwards dapat dikaitkan dengan trisomi 18q12.1 hingga 18q21.2. Trisomi lengan pendek kromosom 18 (18q) tampaknya tidak menyebabkan salah satu ciri utama sindrom Edwards.
Gejala
Pada kondisi sindrom Edwards (trisomi 18) gejala yang ditemukan termasuk pertumbuhan yang buruk sebelum dan sesudah lahir, cacat lahir ganda dan keterlambatan perkembangan yang parah atau masalah belajar. Gejala muncul selama kehamilan dan setelah anak lahir.
Gejala Sindrom Edwards Pada Masa Kehamilan
Umumnya penyedia layanan kesehatan akan mencari tanda-tanda sindrom Edwards selama USG prenatal, termasuk:
- Aktivitas janin sangat sedikit
- Sebuah arteri tunggal di tali pusar
- Plasenta kecil
- Cacat lahir
- Janin dikelilingi oleh terlalu banyak cairan ketuban (polihidramnion)
Diagnosis sindrom Edwards dapat megakibatkan kelahiran hidup, tetapi trisomi 18 paling sering menyebabkan keguguran selama 3 bulan pertam kehamilan atau bayi lahir mati.
Gejala Sindrom Edwards Setelah Lahir
Setelah bayi lahir, anak kemungkinan memiliki karakteristik fisik sindrom Edwards seperti:
- Penurunan tonus otot (hipotonia)
- Telinga rendah
- Organ internal membentuk atau berfungsi secara berbeda (jantung dan paru-paru)
- Masalah dengan perkembangan kognitif (cacat intelektual). yang biasanya parah
- Tumpang tindih jari dan/atau kaki pengkor
- Ukuran fisik kecil (kepala, mulut, dan rahang)
- Menangis lemah dan respons minimal terhadap suara
Gejala Parah Sindrom Edwards (Trisomi 18)
Efek samping dari kondisi ini memiliki konsekuensi yang serius dan seringkali mengancam jiwa, seperti:
- Penyakit jantung bawaan dan penyakit ginjal (hadir saat lahir)
- Kelainan pernapasan (gagal napas)
- Masalah saluran pencernaan dan dinding perut dan cacat lahir
- Hernia
- Skoliosis
Masalah yang berkaitan dengan jantung mempengaruhi hampir 90% anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Edwards (trisomi 18) dan merupakan penyebab utama kematian dini di antara bayi yang memiliki kondisi ini, di samping kegagalan pernapasan.
Referensi:
- Balasundaram P, Avulakunta ID. Edwards Syndrome. [Updated 2022 Sep 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/
- Edwards syndrome (trisomy 18): Genetic condition, symptoms & outlook. Cleveland Clinic. (n.d.). Retrieved October 25, 2022, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome#symptoms-and-causes
Hai teman-teman saya Parada penulis dari blog Sipatilmuku, Anatomi Tutorial, Paradabloog, Kata Bijak Tupa, dan Parada Tips. Saya menulis artikel tentang anatomi, pengetahuan umum, review penyakit, cara-cara, kesehatan, kata bijak, umpasa batak, dsb.