Patofisiologi Down Syndrome Pada Manusia
Patofisiologi Down Syndrome- Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Nah maka dari itu artikel ini telah menuliskan bahasan patofisiolofi down syndrome pada manusia. Untuk bisa mengetahui dengan lebih lanjut silahkan di simak dengan sebagai berikut ini.
 |
| Patofisiologi Down Syndrome |
Patofisiologi Down Syndrome Pada Manusia
Tubuh manusia memiliki sel di dalamnya terdapat nucleus, dimana materi genetik disimpan dalam gen. Gen membawa kode yang bertanggung jawab atas semua sifat yang diwarisi oleh orang tua kemudian dikelompokkan bersama batang seperti struktur yang disebut kromosom. Biasanya, inti dri setiap sel mengandung 23 pasang kromosom. Down syndrome terjadi ketika seorang individu memiliki salinan ekstra yang terjadi pada kromosom 21.
Selama masa pembuahan, cedera otak biasa terjadi bila ada faktor genetik yang mempengaruhi, seperti kelainan kromosom yang menyebabkan kelainan otak pada anak down syndrome. Anak yang mengalami cedera otak kehilangan kemampuan untuk menyerap informasi (sensorik) dan merespon informasi (motorik).
Kromosom dapat dianggap sebagai pengaruh penting untuk perkembangan otak dank arena kelainan kromosom dapat menganggu perkembangan otak pada semua tahap. Seperti perkembangan otak di ganglia basal, hipotalamus mengalami gangguan neurologis.
Ganglia basal memiliki peran kompleks dalam mengontrol gerakan selain memiliki fungsi-fungsi non-motorik yang masih belum diketahui. Secara khusus, ganglia basal penting dalam perkembangan tonus otot di seluruh tubuh. Pada down syndrome ganglia basal tidak berkembang dengan baik untuk melaksanakan peran-peran integratif yang kompleks.
Kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embryogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik (kelainan otot), sistem saraf pusat (penglihatan, pendengaran, keseimbangan) dan kecerdasan yang terbatas.
Otak anak-anak down syndrome menunjukkan karakteristik dari ketidakdewasaan neurologis dalam hal convolutions (penggabungan) yang lebih kecil dari korteks serebral dan mengurangi mielinasi misalnya, lobus frontal dan cerebellum. Neuron di korteks terlalu sedikit, terutama dari lobus temporal, tetapi juga di lobus frontal, parietal dan oksipital. Pada anak down syndrome menunjukkan penurunan di korteks oksipital sekitar 50% dan peningkatan dari satu setengah kali dalam ukuran inti sel dalam neuron yang tersisa, dalam hal ini gangguan koneksi dalam proses diferensiasi sel. Hal lain menggambarkan ada gangguan dalam struktur dendrite neuron piramidal di korteks motorik.
Area korteks motorik merupakan tempat asal kortikospinalis dan kortikobulbaris, umumnya dianggap daerah yang perangsangannya cepat menghasilkan gerakan tersendiri. Kortek yang paling dikenal adalah korteks motorik di girus prasentalis. Namun terdapat daerah motorik suplementer diatas tepi superior sulkus singulatum di sisi medial hemisfer yang mencapai korteks pramotorik di permukaan lateral otak. Selain gangguan struktural, pengembangan neuron tampak normal selama kehamilan, namun setelah kehamilan jumlah dendrit berkurang dibandingkan dengan anak normal pada umumnya.
Keterlambatan mengidentifikasi atlantoaxial dan atlanto-occipital yang tidak stabil dapat mengakitabkan kerusakan pada saraf spinal yang irreversible. Gangguan pendengaran, visus, retardasi mental dan defek yang lain akan menyebabkan keterbatasan kepada anak-anak dengan down syndrome dalam meneruskan kelangsungan hidup. Mereka juga akan menghadapi masalah dalam pembelajaran, proses membangunkan upaya berbahasa, kemampuan interpersonal dan kemampuan motorik.
Nah itu dia bahasan dari patofisiologi Down Syndrome pada manusia, melalui bahasan di atas bisa diketahui mengenai patofisiologi Down Syndrome pada manusia. Mungkin hanya itu yang bisa disampaikan di dalam artikel ini, mohon maaf bila terjadi kesalahan di dalam penulisan, dan terimakasih telah membaca artikel ini."God Bless and Protect Us"
Hai teman-teman saya Parada penulis dari blog Sipatilmuku, Anatomi Tutorial, Paradabloog, Kata Bijak Tupa, dan Parada Tips. Saya menulis artikel tentang anatomi, pengetahuan umum, review penyakit, cara-cara, kesehatan, kata bijak, umpasa batak, dsb.