Apa Itu Down Syndrome Pada Manusia
Down Syndrome- Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Nah maka dari itu artikel ini telah menuliskan bahasan apa itu Down Syndrome pada manusia. Untuk bisa mengetahui dengan lebih lanjut silahkan di simak dengan sebagai berikut ini.
 |
| Apa Itu Down Syndrome |
Apa Itu Down Syndrome Pada Manusia
Definisi Down Syndrome
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan ini mengakibatkan ketidakstabilan pada sistem metabolisme sel dan kelainan dari jumlah kromosom ini mengakibatkan kelainan perkembangan otak dan terganggunya keseimbangan motorik yang akhirnya memunculkan down syndrome. Hingga saat ini, penyebab terjadinya down syndrome dikaitkan dengan hubungan antara usia sang ibu ketika mengandung dengan kondisi bayi. Yaitu semakin tua usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko melahirkan anak dengan down syndrome.
Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat di dalam setiap sel di dalam badan manusia dimana terdapat beberapa genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu.
Kromosom pada anak down syndrome hampir selalu memiliki 47 kromosom bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma akan terdapat kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Down syndrome bukanlah suatu penyakit menular, karena sudah terjadi sejak dalam kandungan.
Perbedaan fisik anak normal dengan anak down syndrome dapat diketahui ciri utama dari bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan atau ketidakmampuan fisik serta waktu hidup yang singkat. Pada tahun 1866, John Langdon Haydon Down pertama kali mendeskripsikan gambaran fisik dan masalah kesehatan yang sesuai dengan gambaran down syndrome. Lejeune dan Jacobs, pada tahun 1959, pertama kali menemukan bahwa kelainan ini disebabkan oleh Trisomi 21.
Untuk mengetahui atau mendeteksi adanya down syndrome anak harus melalui prosedur yang disebut kariotipe. Kariotipe adalah suatu visual yang menampilkan kromosom lalu dikelompokkan menurut ukuran, jumlah dan bentuk. Kromosom dapat diketahui dengan memeriksa darah atau sel-sel jaringan.
Anak yang mengalami kelainan perkembangan otak kehilangan kemampuan untuk menyerap informasi (sensorik) dan merespons informasi (motorik) (Indriasari, 2011). Kromosom dapat dianggap memberikan pengaruh penting untuk perkembangan otak karena kelainan kromosom dapat mengganggu perkembangan otak pada semua tahap. Seperti perkembangan otak di basal ganglia, hipotalamus mengalami gangguan neurologis.
Basal ganglia memiliki peran kompleks dalam mengontrol gerakan tubuh manusia. Secara khusus, basal ganglia penting dalam perkembangan tonus otot di seluruh tubuh. Pada down syndrome basal ganglia tidak berkembang dengan baik untuk melaksanakan peran-perannya mengontrol gerakan tubuh. Kelebihan kromosom dapat menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embryogenesis dan memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik (kelainan otot), system saraf pusat (penglihatan, pendengaran, keseimbangan) dan kecerdasan yang terbatas.
Ada berbagai tingkat disfungsi integrasi sensorik pada anak-anak down syndrome. Anak dengan down syndrome memiliki masalah untuk menjaga keseimbangan mereka, baik sambil berdiri dan berjalan. Gangguan fungsi pada ekstremitas bawah membuat dirinya berbeda dari orang normal. Kompensasi dari gangguan tersebut menyebabkan berlebihnya usaha atau upaya untuk mempertahankan agar tubuh mampu menjaga keseimbangan.
Nah itu dia bahasan dari apa itu Down Syndrome pada manusia, melalui bahasan di atas bisa diketahui mengenai apa itu Down Syndrome pada manusia. Mungkin hanya itu yang bisa disampaikan di dalam artikel ini, mohon maaf bila terjadi kesalahan di dalam penulisan, dan terimakasih telah membaca artikel ini."God Bless and Protect Us"
Hai teman-teman saya Parada penulis dari blog Sipatilmuku, Anatomi Tutorial, Paradabloog, Kata Bijak Tupa, dan Parada Tips. Saya menulis artikel tentang anatomi, pengetahuan umum, review penyakit, cara-cara, kesehatan, kata bijak, umpasa batak, dsb.